Un año más su Majestad la Reina Letizia acudió al Acto Oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

«Son las asociaciones de pacientes quienes llevan tantos años haciendo lo imposible, para poner en marcha investigaciones científicas que son las que verdaderamente abren la posibilidad, a veces remota pero siempre esperanzada, de lograr una mejora en la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes».

Así lo ha afirmado hoy Doña Letizia en la clausura del Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha celebrado hoy en el la Ciudad BBVA. Bajo el lema ‘Crecer contigo, nuestra esperanza’ con la presencia de Merixell Batet, Presidenta del Congreso de los Diputados, y Salvador Illa, Ministro de Sanidad.

Por su parte, Salvador Illa, Ministro de Sanidad, ha informado sobre el reciente acuerdo del Consejo de Ministros para que los medicamentos huérfanos incluidos en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud, gocen de un régimen económico específico para incentivar su investigación y garantizar su acceso. Además, ha asegurado la presencia de España en todas las Redes Europeas de Referencia.

Nuestra compañera Laura Ranz, asistió al acto representando a la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar,  y pudo presenciar que, un año más, parte de nuestro trabajo ha sido reconocido en los premios que FEDER ha concedido a los investigadores de mano de su Majestad la Reina Letizia. Con ellos trabajamos día a día en el campo de la genética. Así se afianza aún más si cabe, que nuestros proyectos están reconocidos por la mejora del diagnóstico genético en Hipertensión Pulmonar.

Reconocimientos 2020 a la investigación, terapias y transformación social

Frenar esta realidad, ha llevado al movimiento asociativo a priorizar 3 ejes que son los que lo han traído hasta aquí y marcan su hoja de ruta a futuro: la investigación, los servicios de referencia y la transformación social. Ejes que, además, son los que FEDER ha priorizado en sus Reconocimientos 2020, entregados por Su Majestad la Reina:

– Reconocimiento FEDER 2020 a la prestación de servicios en Enfermedades Raras a Fundación Mutua Madrileña, por desarrollar el Programa IMPULSO a través del cual se ha facilitado el acceso a terapias y productos de apoyo a más de 50 asociaciones y ha ayudado a alrededor de 3.000 personas. Ha recogido el premio Ignacio Garralda, Presidente de la Fundación Mutua Madrileña.

– Reconocimiento FEDER 2020 al impulso de la investigación a través del movimiento asociativo a Fundación hna por apoyar a FEDER en el desarrollo de un proyecto de investigación sobre determinantes del retraso diagnóstico que permitirá conocer su impacto en la vida de las familias. Ha recibido el premio Miguel Ángel García, Patrono Secretario de la Fundación hna.

– Reconocimiento FEDER 2020 a la Transformación Social al Plan Piloto para la mejora del Diagnóstico Genético en ER en la Comunidad de Madrid, Extremadura e Islas Baleares para testear las rutas asistenciales que aseguren un acceso al diagnóstico genético de los pacientes y/o familias con sospecha de enfermedad rara en el SNS, con el fin de que éste sea efectivo y ágil, y en condiciones de equidad y calidad científico-técnica a través del trabajo colaborativo entre Comunidades Autónomas. El premio ha sido entregado a Pablo Lapunzina, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del idiPaz y director científico del CIBERER, Enrique Galán, jefe de Servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Badajoz y Jordi Rosell, Genetista de la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases. Acompañados del coordinador técnico que lo hace posible Jair Antonio Tenorio.

Retos de futuro: duplicar la investigación, servicios en Cartera Básica del SNS y equidad

El acto ha servido para hacer balance, pero también para mirar al futuro. En concreto, FEDER ha presentado sus retos a 5 años en cada uno de estos ejes. En el primero de ellos, investigación, Alba Ancochea, Directora de FEDER y su Fundación, ha recordado la importancia de «duplicar los proyectos vigentes a día de hoy, de forma colaborativa, aumentando incentivos y la inversión así como a través del trabajo en red entre especialistas».

Hasta que la investigación sea real y accesible para las familias, «proponemos reconocer la labor de los centros multidisciplinares del tejido asociativo así como recoger los servicios prestados por el tejido asociativo dentro de la Cartera Básica del Sistema Nacional de Salud para garantizar su acceso en equidad» ha concretado la Directora de FEDER.

Para aterrizar todos estos logros en el día a día de las familias, la organización propone evaluar tanto la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras como las acciones autonómicas, adaptándolas a la realidad actual. Todo ello, compartiendo nuestra experiencia a nivel internacional e impulsando una Resolución de la ONU, implicando al Ministerio de Sanidad y posibilitando la proyección de nuestra experiencia a nivel internacional.